Es un trastorno caracterizado por una somnolencia diurna excesiva, asociada a ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, a parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y comportamientos automáticos.

Descripción clínica

Se manifiesta generalmente entre los 10 y 30 años de edad y dura toda la vida.

Etiología

La etiología es desconocida. En un 10-20% de los casos se encuentra una disminución de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo, y un 40% de los casos presentan el alelo HLA DQB1*0602 (más que en la población general, pero menos que en los casos de narcolepsia con cataplexia).

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se basa en la polisomnografía nocturna y diurna, que revela una latencia media del sueño inferior a 8 minutos, con al menos dos episodios de sueño paradójico. El diagnóstico es a menudo difícil en el plano clínico, debido a la ausencia de los síntomas principales, como la cataplexia.

Diagnóstico diferencial

Debe tenerse en cuenta sistemáticamente otras causas de somnolencia, como la privación crónica del sueño o la hipersomnia idiopática (sobre todo la forma sin tiempo de sueño largo; ver este término).

Pronóstico

Esta enfermedad tiene un impacto negativo en el desarrollo escolar o profesional de los pacientes. Su evolución espontánea no ha sido estudiada.

Fuente: www.orpha.net