La narcolepsia con cataplexia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).

La prevalencia se estima entre 1/3.300 y 1/5.000.

La edad de aparición varía entre los 10 y los 30 años, y dura toda la vida. El tiempo promedio que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de 10 años. Otros signos, no específicos, son: alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño, insomnio, alucinaciones hipnopómpicas y aumento de peso.

La enfermedad se debe a la pérdida o deterioro de las neuronas de orexina/hipocretina del hipotálamo lateral, produciendo una disminución de los niveles de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. El origen autoinmune es el más probable, con más del 92% de pacientes portadores del alelo HLA-DQB1*0602.

El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos típicos. Sin embargo, a menudo es necesaria una polisomnografía, acompañada de cinco test de latencia múltiple del sueño (TLMS). El TLMS revela una latencia media del sueño inferior a 8 minutos con, al menos, dos episodios de sueño paradójico. La presencia del marcador HLA-DQB1*0602 es un criterio de diagnóstico sensible, pero no muy específico. La determinación del nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo puede confirmar el diagnóstico.

La somnolencia diurna asociada a los ataques de cataplexia permite diagnosticar la enfermedad.

La narcolepsia puede tener implicaciones graves en el desarrollo académico y laboral de los pacientes. La evolución de la enfermedad es a menudo estable, con una mejora de la somnolencia y la cataplexia, pero con un empeoramiento del sueño nocturno de mala calidad con la edad.

Fuente: www.orpha.net